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腎上腺腦白質脫髓鞘發育不良 中樞神經系統脫髓鞘的又一病因:腎上腺腦白質營養不良

2019-06-05 10:06:20 來源:[db:出處]編輯:fashion瀏覽次數:0

腎上腺腦白質脫髓鞘發育不良 中樞神經系統脫髓鞘的又一病因:腎上腺腦白質營養不良

(原標題:腎上腺腦白質脫髓鞘發育不良 中樞神經系統脫髓鞘的又一病因:腎上腺腦白質營養不良)

近來,Neurology雜志刊登了如下一則病例。

患者男性,45歲,既往史無特別,此次就診體現為行為改動,被家庭和朋友扔掉?;颊哳^發蓬亂,大小便失禁。查體示皮膚呈古銅色,認知功用下降,跖反射伸性。過氧化物酶體中的脂肪酸剖析顯現:C24:0 為138.9?nmol /mL(正常<91.4),C26:0 為5.05 nmol /mL(正常<1.39),C22:0為0.062(正常<0.023?)。MRI 體現如下:


圖1: ?MRI FLAIR橫軸位:白質及側腦室周圍廣泛高信號。


圖2:MRI冠狀位圖畫:T1WI可見對稱散布的白質周圍高信號,可被強化,為腎上腺腦白質營養不良的特征。

評論:

腎上腺腦白質營養不良又稱古銅色皮膚、腎上腺萎縮性嗜蘇丹腦白質營養不良,是最常見的腦白質營養不良,為性連鎖隱形遺傳性疾病。因為患者體內ABCD1基因突變使其體內缺少過氧化物酶而致長鏈脂肪酸(C23-C30)代謝妨礙,脂肪酸在體內堆積,尤其是在腦和腎上腺皮質中,形成腦白質損壞、腎上腺皮質毀損。

臨床體現:

此病多發于4-8歲男性兒童,中樞神經系統危害癥狀或腎上腺皮質功用不全均可為首發癥狀;

中樞神經系統癥狀:特性改動、不達時宜的哭笑等情感妨礙;隨后呈現步態不穩、上肢共濟失調、動作性及意向性震顫、皮質盲;疾病晚期有偏癱、四肢癱、假性延髓麻木、皮質盲、皮質聾及高級神經功用妨礙等。

腎上腺皮質功用缺乏:膚色變黑、色素冷靜(以口腔粘膜、乳暈、肘關節、膝關節及陰囊等處尤為顯著)。

確診關鍵:

1. 內分泌系統勞累及神經系統勞累的體現;

2. 神經印象學具有必定的特異性:CT或MRI可見兩邊腦室三角區周圍白質內大片對稱性低密度區或信號反常區,胼胝體壓部病灶呈橫帶狀,橫跨中線將兩邊病灶連接起來,并可向兩額部擴展。

3. 基因確診。

醫治:

1. 腎上腺皮質激素代替醫治或許延伸生命;

2. 食用富含不飽和脂肪酸的飲食,防止食用含長鏈脂肪酸的食物;

3. 造血干細胞移植是現在醫治前期兒童腦型X-ALD最有用的醫治。

預后:

本病預后差,一般在呈現神經癥狀后1-3年逝世。

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